Kanda Pıhtılaşma

30 Ocak 2010, 19:22 Dogan DEDE

Faktör V G1S81A (Leiden): Faktör V Leiden in oluşumuna neden olan G161SA mutasyonun bulunduğu bölge, Aktive Protein C (ARC; nin Faktör Va yı yıktığı üç kesim noktasmdan bifisidir. Mutasyon sonucu APC ye rezistans gelişir ve Faktör V Lei den, Faktör Va’ ya göre 10 kat yavaş

1) Faktör V G1S81A (Leiden): Faktör V Leiden in oluşumuna neden olan G161SA mutasyonun bulunduğu bölge, Aktive Protein C (ARC; nin Faktör Va yı yıktığı üç kesim noktasmdan bifisidir. Mutasyon sonucu APC ye rezistans gelişir ve Faktör V Lei den, Faktör Va’ ya göre 10 kat yavaş yıkılır. ve dolaşımda daha uzun kalır Mutasyonu heterozigot taşıyanlarda venöz tromboz riski hafif artmışken (3-5) kat homozigot taşıyanlarda venöz tromboz riski ciddi artmıştır. (20 kata kadar). Mutasyonun toplumumuzdaki prevalansı %5,2 dir (Hendler MF et al Am J Hematol. 2004; 76: 330-337, Donmez Y et al Jpn Heart J, 2004; 45: 505-512 , Castofcfi E et al Cun Opin Hematol. 2004, (11; 176-131),

2) Faktör V H1299R (R2): Bu mutasyon daha haflf bir APC rezistansı yaratir. (Castoldi E et al Blood. 2004; '03: 4173-41799).

3) Protrombirs G2G210A : Heterozigot mutasyon taşıyanlarda tromboza yatkınlık konusundaki sonuçlar tartışmalı olsa da, mutasyonu homozigot olarak taşıyanlarda arteryel ve venöz tromboz için artmış risk vardır. Mutasyonun fetal kayıplarla ilikisi de gösterilmiştir. Mutasyonun toplumumuzdaki prevalansı %2,6' dır. (Martinelli I et al Circulation. 2004; 10: 566-570 ' Donmez Y et al Jpn Heart J. 2004:45:505-512, Martinelli I et al. N Engl J Med, 2000; 313: I015 018,

4) Faktör Xlll V34L: Mutasyon artmış Faktör XIII aktivitesine leiden olur -1. (Leo H et al. Exp Mol Med. 2002, 34 :385-390),

5) b-Fibrinojen -455 G-A: Bu promotor bölge mutasyonunu heterozigot olarak taşıyanlarda fibrinojen düzeyi artmıştır. Homozigot olarak taşıyanlarda artış daha belirgindir, Mutasyonu taşıyanlarda özellikle iskemik stroke için artmış risk vardır (Kessler C et al. Arteroscler Thromb Vasc Biol, 1997; 17: 2880-2284 Dong QL et al. Zhonghua Yi Xue Sa Zhi. 2004; 21: 274-276;

6) PAl-1 4G-5G: Tek nükleotid delesyon/insersiyon (4G/5G mutasyondur, 4G delesyon mutasyonu sonucu Plasminojen Aktivatör İnhibitor 1 (PAI1) konsantrasyonunun artmasına baglı olarak fibrinolitik aktivite bozulur ve trombotik olaylara yatkınlık artar. (Yılmaz E et al. Turk J Haematol 2004: 21; 2: 83-86, Stegrar M et al. Thromb Haemost, 1998; 79; 975-579)

7) GPllla L33P (HPA-1): Glikoprotein Illa (GPIlla) platelet membram uzerinde bulunan fiprinojen reseptörüdür Normal allel A1 (a) olarak ifade edillr. A2 (b) alieli erken yasta akut koroner olaylara, myokard infarktüsüne stroke’a yatkınlıkta önemlidir (Slowk A et a/. Stroke. 2004, 35:1589-1593).

8) MTHFR C677T : Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninde 677, pozisyonda A yerine T alleli taşıyanlarda enzim, daha termollabil ve daha düşük aktivitelidir. Bu da plazmada folat konsantrasyonunda düşmeye ve homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur, Homosistein konsantrasyonundaki artmanın tromboembolizm ve ateroskleroza yatkınlık yarattığı bilinmektedir (Hanson NQ et al. Clin Cham 2001 : 47: 661-666 . Zheng YZ et a/. Br J Haematol 2000' 109':870-874),

9) MTHFR A1298C : Plazma homositein konsantrasyonunda artmaya neden olur (Hanson NQ et al. Clin Chem. 2001;47:661-666).

10) HFE C282Y: Hemakromatozis genindeki bu mutasyon iskemik kalp hastalığına ve myokard infarktüsüne yatkınlıkta önemlidir. Fakat yapılan çalışmalarda Türk toplumunda bu mutasyona nadiren rastlanılmaktadır. (Şimşek H et al. J Clin G Gastroenterol. 2004; 38: 671-675

11) ApoB R3500Q: Apo B 100, LDL' nin ana apolipoproteinidir ve LDL reseptöru için ligand görevi gorür. Mutasyon LDL' nin reseptore bağlanmasını geçiktirir. LDL' nin temizlermesi azalır. Sonuç olarak ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık artar (Vrablik M et al. Physiol Res. 2001; 50: 337-343)

12) ApoE (E2, E3, E4): ApoB' ye benzer şekilde LDL reseptörü için ligand görevi gordüğünden mutasyon E4 alleli taşıyanlarda LDL' nin reseptöre baglanması ve ortamdan uzaklaştırılması azalır. Sonuç olarak ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık artar, Normal allel E3' tür. Endüşük kolesterol miktarı E2 alleli ile ilişkilidir. (Scuteri A et al. Am J Med 2001; 110: 28-32 . Gomez-Coronoda D et al. Atherosclerosis. 1999; 147: 167-176),

Bu haber 1228 defa okunmuştur.